Под медицинским понятием «мраморная болезнь » подразумевается врожденная патология диспластического типа. Заболевание отмечается предельно редко, проявляется диффузным остеосклерозом большей части костей скелета у человека. Впервые описание заболевания сделал немецкий рентгенолог и хирург Heinrich Ernst Albers-Schonberg в начале XX века.
Заболеть мраморной болезнью может каждый человек, не зависимо от пола, возраста и климатических условий проживания. Причины возникновения недуга неизвестны до сих пор, большая часть случаев на сегодняшний день – это наследственный фактор. Врач также описал единичные случаи возникновения заболевания.
Синдром предусматривает нарушение координирования процессов образования костей и развитости сосудов, когда дефективный рост костей выдавливает кровеобразующую ткань.
Костномозговые полости очень быстро сокращаются либо абсолютно облитерируются. Впоследствии этого образуется усиливающееся гнетущее расстройство процесса кроветворения, ведущее к летальному исходу. При развитии болезни особое внимание уделяется гиперфункции паращитовидных желез и избыточному содержанию в пище витамина группы D.
Мраморные дети — болезнь семейная
Мраморные дети болезнь Альберс-Шенберга, то есть редкая патология.
Мра́морная боле́знь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом в 1904 году[1].
Заболевание выделено двумя формами течения:
- аутсомно-рецессивная (злокачественная);
- аутсомно-доминантная (доброкачественная).
Симптоматика синдрома Альберс-Шенберга (мраморной болезни):
- избыточная хрупкость костей, с дальнейшим быстротечным сращиванием фрагментов;
- повторное малокровие;
- увеличение в размерах печени, селезенки, лимфоузлов;
- вероятность появления острого серозного менингита (гидроцефалии);
- внутриглазное давление;
- отсталость развития;
- частичная глухота.
Уже при рождении, пораженные недугом младенцы, имеют очень низкое зрение и даже полную незрячесть вследствие ослабления зрительных нервов. Атрофия формируется от склеротического утолщения костей в черепной основе, сужения сквозных полых пространств и каналов (зачастую страдает именно зрительный канал).
Дети, имеющие диагноз мраморная болезнь, длительное время не могут передвигаться на ногах, зубы у них растут с большим опозданием, без особых усилий могут выпасть, подвержены кариесом, как осложнение, может развиться остеомиелит челюстей и некроз.
Симптомами с офтальмологической стороны наблюдается выравнивание глазниц и экзофтальм, появляется косоглазость и дрожание, первичная либо вторичная степень атрофии зрительного нерва.
Мраморная болезнь костей с детства
Известный детский офтальмолог Дымшиц Л.А. совместно с коллегами описал пятилетнего ребенка, у которого имели место экзофтальм, абсолютная дистрофия зрительных нервов, нарушение фосфорно-кальциевого обмена, кариес в зубах и тапеторетинальная абиотрофия сетчатки.
Для диагностирования синдрома основополагающим признано рентгенологическое обследование – именно оно даст наиболее точные показатели видоизменений практически всех костей, учитывая и позвоночник.
Такое необычное прозвание «мраморная болезнь», синдром Альберс-Шенберга обрел благодаря специфическому изображению рентгена скелета больного. На рентгенограмме можно наблюдать, что кости очень плотные, однородные и не имеют структуры – подобно белому мрамору. Однако формы и размерные соотношения костей находятся в норме. В черепе подвержены поражению кости с хрящевым основанием.
Склероз тканей костей сопровождается сжиманием нервных каналов черепа, облитерируются придаточные носовые пазухи. В позвонках центральный участок плоти осветлен, по пути смыкающих пластин проявляются уплотненные обширные полоски. Патологичные переломы костей зачастую образуются в под вертельной части кости бедра, редко в костях и ребрах трубчатой формы.
Переломы с осколками костей – редкостное явление, обычно перелом происходит поперек либо искоса. Точное отличительное медицинское заключение в случае синдрома незатруднительно. Если рентгеновские изменения маловыраженные либо атипичны дифференциальная диагностика проводится дополнительно с остеопойкилией, остеосклеротическим малокровием, миелофиброзом с миелоидной метаплазией, лейкемией, лимфомой Ходжкина, как следствие интоксикации свинцом, фосфором, в особенности фтором, с некими формами болезни Неджета, остеокластическими многочисленными метастазами, преимущественно раковой опухоли в предстательной железе.
У детей склероз костей может быть вызван медикаментозным лечением врожденного сифилиса, при наличии гипервитаминоза A и D. Терапия остеосклероза проводится по показателям: железосодержащие лекарства, гормоны, неоднократные переливания крови, укрепляющее общее состояние лечение. Улучшение общего состояния при систематической терапии продолжается определенный промежуток времени.
Поделиться "Мраморная болезнь или синдром Альберс-Шенберга"
