Гемохроматоз (син. пигментный цероз, бронзовый диабет, сидерофилия, синдром Труазье-Ано-Шоффара) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железосодержащих пигментов, повышенным всасыванием в кишечнике железа и накоплением его в тканях и органах с развитием них органических изменений.
ЭТИОЛОГИЯ. Гемохроматоз наследуется как доминантный, так и рецессивный признак. В последнем случае имеет место раннее развитие заболевания. Приобретенные формы болезни неизвестны. Клинически заболевание проявляется у мужчин. Редко гемохроматоз у женщин, что объясняется физиологической потерей железа при менструациях: единичные случаи заболевания у женщин наблюдались при нарушении менструального цикла и в период менопаузы.
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ. При общем осмотре трупа оказывается буровато-ржавого цвета внутренние органы и различные их уплотнения. Основной признак гемохроматоза - патологическая пигментация тканей и органов в основном печени, кожных покровов, поджелудочной железы, лимфатических узлов, а также надпочечников, селезенки, сердца, щитовидной железы. Нередко пигментированные слизистые оболочки ЖКТ. Наблюдается атрофия надпочечников и половых желез.
Наиболее частыми при гемохроматозе есть изменения печени, поджелудочной железы, лимфатических узлов и кожи. Макроскопически: печени плотной консистенции, мелкозернистая. Ткань ее на разрезе ржавого цвета с буроватым оттенком. Поджелудочная железа плотная, серо-коричневого цвета, лимфатические узлы увеличены в 3-4 раза, плотные, пигментированные.
При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток пораженных органов отмечаются отложения больших количеств золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакууольна) некробиоз, некроз, что приводит к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза. Основную массу пигмента составляют гемосидерин в состав которого входит III-валентное железо. Кроме того, установлено, что в состав пигмента входит гемофусцина, липофусцин, меланин. Остинни два пигмента железа не содержат. Гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезенки, в ретикулоэндотелия лимфатических узлов отмечается диффузное и глибчате отложения пигмента.
ПАТОГЕНЕЗ гемохроматоза изучен подробно, но залищееться не выяснено молекулярные аспекты генетических нарушений у больного, приводит к повышенному всасыванию железа. Запас железа в организме при этом заболевании составляет в 30-100 раз больше чем в норме и резко увеличивается содержание лабильной фракции железа в костном мозге. Надо отметить, что степень включения железа в гемоглобин и время жизни эритроцитов остается без изменений.
Процессы пигментации и атрофии паренхиматозных элементов органов связана с нарушением внутриклеточным обменом, характеризующееся уменьшением количества мукополисахаридов и РНК в клетках внутренних органов.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. Болеют почти всегда мужчины, чаще в возрасте 35-60 лет. Классические признаки заболевания: цероз печени, сахарный диабет, пигментация кожи, боли в животе. Надо отметить, что степень включения железа в гемоглобин и время жизни эритроцитов остается без изменений. Надо отметить, что степень включения железа в гемоглобин и время жизни эритроцитов остается без изменений. Надо отметить, что степень включения железа в гемоглобин и время жизни эритроцитов остается без изменений. Надо отметить, что степень включения железа в гемоглобин и время жизни эритроцитов остается без изменений. Надо отметить, что степень включения железа в гемоглобин и время жизни эритроцитов остается без изменений. При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток пораженных органов отмечаются отложения больших количеств золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакууольна) некробиоз, некроз, что приводит к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза. Основную массу пигмента составляют гемосидерин в состав которого входит III-валентное железо. Кроме того, установлено, что в состав пигмента входит гемофусцина, липофусцин, меланин. Остинни два пигмента железа не содержат. Гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезенки, в ретикулоэндотелия лимфатических узлов отмечается диффузное и глибчате отложения пигмента. При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток пораженных органов отмечаются отложения больших количеств золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакууольна) некробиоз, некроз, что приводит к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза. Основную массу пигмента составляют гемосидерин в состав которого входит III-валентное железо. Кроме того, установлено, что в состав пигмента входит гемофусцина, липофусцин, меланин. Остинни два пигмента железа не содержат. Гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезенки, в ретикулоэндотелия лимфатических узлов отмечается диффузное и глибчате отложения пигмента. При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток пораженных органов отмечаются отложения больших количеств золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакууольна) некробиоз, некроз, что приводит к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза. Основную массу пигмента составляют гемосидерин в состав которого входит III-валентное железо. Кроме того, установлено, что в состав пигмента входит гемофусцина, липофусцин, меланин. Остинни два пигмента железа не содержат. Гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезенки, в ретикулоэндотелия лимфатических узлов отмечается диффузное и глибчате отложения пигмента.
Процессы пигментации и атрофии паренхиматозных элементов органов связана с нарушением внутриклеточным обменом, характеризующееся уменьшением количества мукополисахаридов и РНК в клетках внутренних органов. При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток пораженных органов отмечаются отложения больших количеств золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакууольна) некробиоз, некроз, что приводит к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза. Основную массу пигмента составляют гемосидерин в состав которого входит III-валентное железо. Кроме того, установлено, что в состав пигмента входит гемофусцина, липофусцин, меланин. Остинни два пигмента железа не содержат. Гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезенки, в ретикулоэндотелия лимфатических узлов отмечается диффузное и глибчате отложения пигмента.
Лечение больных с сахарным диабетом, нарушением функции сердца, печени и эндокринной системы проводят общепринятыми методами. При недостаточности надпочечников назначают гормональные препараты
Л и т е р а т у р а:
Справочник терапевта /под.ред. Акд. АМНСССР. С.И.Комарова, - М. Медицина, 1979. - С. 380-419.
Энциклопедия семейного врача. Книга 2 /под.ред.отв.ред. Акд. НАН АМН Украины и Российской АМН проф. А.С.Ефимов. К. Здоровье, 1995. - С. 68-177.
Нейко Е.М. Боцюрко В.И. Внутренние болезни - Коломыя. Возраст, 1997. - С. 495-535.
