Некоторые мифы, легенды и сказки имеют реальные аналоги. Например, сказки о великанах, ограх и троллях, живущих в горных лесах и пещерах, возможно, вовсе не вымысел. Точнее реальность, дополненная зловещими и фантастическими деталями. Дело в том, что в Средневековье люди по сравнению с современными людьми были очень маленького роста.
Доподлинно известно, что рост Александра Невского не превышал 155 см. А между тем источники рассказывают, что когда он говорил, стоя среди толпы, то на полголовы возвышался над всеми остальными. Это значит, что в примерный период с Х по XV века среднестатистический рост колебался от 140 см до 150 см.
При этом люди, рост которых составляет 2 метра и больше, периодически появлялись на свет всегда. Даже в наши дни двухметровый человек выделяется. Представьте, какое впечатление такой человек производил на людей, для которых полтора метра в вышину являлось нормой. А ведь народ в то время на полном серьёзе верил, что на ближайшей горе обитает дракон, а в ближайшем пруду живёт водяной и парочка русалок. Учитывая данное обстоятельство, двухметровый великан в те времена живо обретал сказочный антураж. Как правило, зловещий.
Точно также дело обстояло и с больными порфирией. Только здесь несчастных принимали за вампиров, упырей, оборотней и восставших мертвецов. Потому что внешние признаки данного недуга полностью совпадали с классическими образами вышеперечисленной нечисти. Разумеется, это не значит, что вся мифология возникла только из-за того, что иногда на свет появлялись люди, которые были больны или просто выглядели необычно. Такое объяснение было бы сродни объяснению, что люди придумывали богов грозы из-за страха перед молнией и громом.
Причины порфирии
Мифология и верования имеют куда более глубокие причины, которые способствовали их возникновению. Однако в рамках существующих мифов и легенд гигантизм, порфирия и другие подобные вещи подчас толковались как проявления нечистой силы. Но давайте выясним, чем же является порфирия с научной точки зрения. Порфирия – это болезнь, связанная с нарушением синтеза гемоглобина. Гемоглобин – это соединение, имеющее органическую белковую часть (глобин) и ион железа. Однако за связывание ионов железа и магния отвечают особые соединения – порфирины.
В организме человека самым важным порфирином является гем. Именно это вещество придаёт крови красный цвет. Синтез гема (который является частью общего синтеза гемоглобина) состоит из 8 этапов, каждый из которых проходит под воздействием определённых ферментов. Патология любого из этих этапов обуславливает разные формы порфирии, коих, кстати, насчитывается, немало. Самые распространённые – это острая перемежающаяся порфирия (относится к классу печёночных порфирий) и врожденная эритропоэтическая порфирия (она же болезнь Гюнтера, относится к классу эритропоэтических порфирий).
Печёночные порфирии обуславливают нарушение синтеза гемоглобина в печени, а эритропоэтические порфирии – в костном мозге. К слову, костный мозг является одним из главных органов кроветворения. По другой классификации различают острые неврологические порфирии и кожные порфирии. Первые вызывают разные формы невропатий и психические нарушения, а вторые, главным образом, приводят к повреждениям кожных покровов. Гемоглобин – это главный элемент красных кровяных телец (эритроцитов). Именно гемоглобин отвечает за перенос кислорода к тканям и органам.
При его недостаточности развиваются тяжёлые патологические процессы, связанные с хроническим кислородным голоданием. Недостаточность гемоглобина обуславливается его слабым синтезом и быстрым разрушением в результате ферментативных нарушений. Ещё одним следствием подобных нарушений является накопление в крови порфиринов и их предшественников, которые оказывают токсическое действие на организм. Это также связано с нарушением ферментного синтеза гема. При порфирии наблюдается повышенная концентрация порфиринов в крови, моче и стуле. Все виды порфирии обусловлены тем, что порфирины не могут связывать ионы металлов. В организме человека ион железа связывает порфирин гем.
Именно с изменениями его метаболического пути связаны все виды порфирий. Нарушения могут наблюдаться на разных этапах. Например, на этапе образования протопорфиринов – предшественников порфиринов. Иногда возникают проблемы с синтезом порфириногенов, которые окисляясь, превращаются в порфирины. Все порфирии обусловлены генетическими мутациями. Почему Трансильвания заработала себе репутацию гнезда вурдалаков и оборотней?
Суть в том, что в Трансильвании, Румынии и других восточноевропейских странах в деревнях были распространены кровные браки и инцест. Это приводило к генетическим наследственным мутациям, которые нередко передавались в рамках определённых фамилий по женской или мужской линии. Бывает, что люди живут с порфирией, совершенно об этом не подозревая. А высыпания на коже после солнечной прогулки считают аллергией.
Симптомы порфирии
Спровоцировать обострение могут различные факторы: стресс, приём барбитуратов, алкоголизм, физические травмы и оперативные вмешательства. Порфирия является довольно редким заболеванием (примерно один человек из 100 тысяч). Симптомы порфирии разнятся от вида к виду. Однако статистически выделены наиболее характерные.
1) Повышенная фоточувствительность (светобоязнь). Солнечный свет для больных порфирией может быть очень болезненным. Под воздействием ультрафиолета кожные покровы могут начать разрушаться. Образуются кровоточащие язвы. Не происходит адекватного физиологического ответа – образование меланина. Возможно, это укрепило миф, что вампиры боятся солнечного света.
2) Кожные покровы бледнеют и истончаются. Особенно вокруг губ и глаз. Вплоть до того, что начинают просматриваться контуры черепа. Дёсна сужаются, создавая эффект длинных и острых зубов. Кроме того, порфирины нередко откладываются в эмали и дентине, что делает зубы красноватыми или бурыми. Ну чем не облик какого-нибудь Носферату?
3) Повышенная волосатость всех кожных покровов. Кости могут быть непропорционально длинными и хрупкими. Некоторые больные даже не могут самостоятельно передвигаться.
4) Наиболее распространённая острая перемежающаяся порфирия почти всегда начинается с острых болей в животе, которые невозможно дислоцировать.
5) Общая слабость и постепенное истощение организма. Повышенная кровоточивость слизистых, сниженный иммунитет и потеря в весе.
6) На фоне хронического недостатка гемоглобина может возникать в прямом смысле слова жажда крови. Конечно, гемоглобин, попавший в желудок, почти не оказывает своего главное действия (транспортировка кислорода). Но потребление крови при её хроническом недостатке подчас вызывает у больных чувство эйфории.
7) На фоне хронического кислородного голодания и токсического действия порфиринов подчас развиваются неврологические и психические заболевания. К тому же немалую роль играет вынужденный ночной образ жизни, нередко закрытый (из-за косметических нарушений лица и тела). Чаще всего, возникают полиневропатии. Из психических нарушений наблюдаются припадки, похожие на эпилепсию. Порой случаются вспышки ярости, взрывы неконтролируемой агрессии и злобы. Ничего удивительного, что сочетание такой внешности и такого поведения сразу же заставляло верить средневековую толпу в оборотней и вурдалаков. По этой причине огромное число больных порфирией было замучено и убито во тьме Средневековья.
Диагностика порфирии
Диагностируют порфирию биохимическими методами. Также проводят подробный анализ симптоматической картины. Часто твёрдую диагностику дают фототесты (тесты на свет). Лечение порфирии строго индивидуальное. Оно включает гематотерапию (вливание крови через капельницу), генную терапию (попытка устранить или заблокировать мутационной ген), медикаментозную терапию и общестимулирующую терапию. В лечении эритропоэтических порфирий прогрессивным методом считается пересадка стволовых клеток в костный мозг. Сопутствующие заболевания (полиневропатия, припадки, анемии) лечат в отдельном порядке.
"Кардиолог Онлайн" - сайт для тех, кто интересуется кардиологией и болезнями сердца. В настоящее время болезни сердца занимают лидирующее положение в статистике заболеваемости, поэтому крайне важно, научится распознавать ранние признаки и симптомы болезней сердца.
