Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (или болезнь Штрюбинга — Маркиафавы или болезнь Маркиафавы — Микели) — это форма приобретенной гемолитической анемии (разрушение эритроцитов), которая вызвана необратимыми изменениями в мембранах эритроцитов крови.
Изменения эти возникают на уровне стволовых кроветворных клеток, что делает эритроциты крайне чувствительными к компоненту сыворотки. Поэтому они легко разрушаются. Заболевание встречается достаточно редко, по статистике на 500 000 здоровых жителей встречается один больной, чаще болеют лица возрасте от 20 до 40 лет, пол значения не имеет.
Причины пароксизмальной ночной гемоглобинурии
На сегодняшний день ни у кого не вызывает сомнений, что при пароксизмальной ночной гемоглобинурии причина усиленного разрушения эритроцитов крови – это их дефект. Доказано это при переливаниях эритроцитов больных этой болезнью здоровым людям и здоровых донорских эритроцитов больным.
Симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Чаще всего болезнь начинается внезапно. Одними из характерных симптомов болезни являются приступы боли в животе. локализация этих болей может быть разной, возможна даже рвота. Кроме того, больной жалуется на общую слабость, одышку, головокружение, желтизну кожных покровов и склер, темный цвет мочи. У больного может наблюдаться увеличение печени и селезенки, тромбозы периферических сосудов.
Диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Казалось бы, поскольку болезней с внутрисосудистым разрушением эритроцитов не так много, диагностика болезни не должна вызывать затруднения. Однако чаще внимание врачей привлекают иные симптомы этой болезни, такие как анемия, острые боли в животе, тромбозы, что может привести к ошибочному диагнозу. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия должна быть заподозрена в каждом случае необъяснимой гемолитической анемии. По анализу крови проводят сахарозную пробу, тест на повышенную чувствительность эритроцитов к комплименту, так называемый тест Хема, проводят микроскопию осадка мочи, окрашенного на железо. На сегодняшний день самый чувствительный и специфичный метод диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии – это проточная цитофлюориметрия (метод точного и быстрого анализа клеток), которая позволяет установить отсутствие протектина и фактора, ускоряющего инактивацию комплемента, на эритроцитах и нейтрофилах.
Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии, как и всех заболеваний крови, возможно только в специализированных медицинских учреждениях под контролем специалистов. Следует отметить, что методов лечения, направленных на механизм развития заболевания, не разработано. Низкий уровень гемоглобина и тяжелое общее состояние больного являются основаниями для переливания крови. Переливание цельной крови иногда усиливает разрушение эритроцитов, поэтому для переливаний используют отмытые или размороженные эритроциты. Количество переливаний зависит от тяжести заболевания и от общего состояния больного. Для повышения уровня гемоглобина назначают андрогены (гормоны, повышающие синтез белков и тормозящие их распад). Для уменьшения гемолиза используют в малых дозах глюкокортикоиды (препараты, уменьшающие аллергию). При тромбозах назначают антикоагулянты (препараты, препятствующие образованию тромбов), дезагреганты (препараты, уменьшающие способность крови к тромбообразованию).
Патогенетическим методом лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии является трансплантация костного мозга от донора. В целом прогнозы медиков для больных этой болезнью крайне неблагоприятны — продолжительность жизни больных при постоянной поддерживающей терапии составляет от одного до пяти лет. Хотя медиками описаны больные, прожившие до 30 лет. Наиболее частой причиной смерти больных при пароксизмальной ночной гемоглобинурии являются тромботические осложнения.
