Агенезия почек
Двусторонняя почечная агенезия ( врожденное отсутствие почек), как часть синдрома маловодия (малое количество амниотической жидкости при беременности), легочная гипоплазия (недоразвитие легких у новорожденных) и аномалия лицевого и осевого скелета (классический синдром Поттера) является фатальным для новорожденного в течение нескольких минут до нескольких часов.
Односторонняя почечная агенезия не является редкостью, и обычно сопровождается агенезией мочеточника с отсутствием ипсилатерального треугольника и мочеточникового отверстия. При односторонней агенезии почки специфического лечения не требуется; вторая функционирующая почка компенсаторно гипертрофируется и поддерживает нормальную функцию почек.
Аутосомно-рецессивное заболевание - поликистоз почек
Заболеваемость составляет 1 / 10, 000 рожденных детей; поликистоз почек по аутосомно-доминантному типу является гораздо более распространенным заболеванием и относится к кистозным заболевания почек: аутосомно-доминантное поликистозное заболевание почек. При заболевании по аутосомно-рецессивному типу поражается обе почки и печень. Почки обычно значительно увеличены и содержат небольшое кисты; почечная недостаточность проявляется уже в раннем детстве. Печень увеличена за счет фиброза в области воротной вены и ее внутрипеченочной системы, наблюдается пролиферация желчных путей, и наличие множественных рассеянных кист; остальная часть печеночной паренхимы нормальная. В результате фиброза воротной вены и ее системы образуется портальной гипертензия (повышение давления в системе воротной вены)к возрасту от 5 до 10 лет, но при этом функции печени сохраняются в норме или минимально нарушаются.
Тяжесть и прогрессирование заболевания варьируют. Тяжелая болезнь может проявиться еще внутриутробно (до рождения, в утробе матери)или вскоре после рождения, или в раннем детстве с проявлениями симптомов нарушения функции почек; реже тяжелая степень заболевания проявляется в более позднем детстве или юности с наличием симптомов, связанных с нарушением функции печени.
Пострадавшие новорожденные имеют увеличенный живот из-за наличия огромных, твердых, гладких, симметричных почек. У новорожденных с тяжелой патологией почек обычно имеется легочная гипоплазия (недоразвитие легких), в результате нарушенной функции почек и маловодия, возникшие в утробе матери.
У пациентов в возрасте от 5 до 10 лет могут появиться признаки портальной гипертензии. такие как варикозно-расширенных вен пищевода и желудка, гиперспленизм (увеличение селезенки с повышенной функцией селезенки). Если заболевание подтверждается в подростковом возрасте, то клинические симптомы проявляются в меньшей степени, увеличение почек менее заметно, почечная недостаточность может быть от легкой до средней степени тяжести, но основными симптомами могут быть симптомы, связанные с портальной гипертензией.
При постановке диагноза могут возникнуть трудности, особенно в случае отсутствия семейного анамнеза (отсутствие заболеваний почечной системы в семье). При выполнении ультразвукового исследования (УЗИ) можно определить наличие почечных и/или печеночных кист; для постановки окончательного диагноза может потребоваться биопсия. Проведение УЗИ в третьем триместре беременности обычно позволяет предварительно выставить диагноз.
Многие новорожденные умирают в первые несколько дней или недель жизни от легочной недостаточности. У большинства детей, кто выживает, развивается прогрессирующая тяжелая почечная недостаточность, требующая незамедлительной трансплантации почек. Существует ограниченный опыт трансплантации почек с или без печеночной трансплантацией. В случае проведения трансплантации пораженных органов, существует возможность контролирования гиперспленизма (увеличение селезенки с повышенной функцией селезенки) для избегания трудностей с гиперспленизм-индуцированной лейкопенией, что увеличивает риск системных инфекций. С целью терапии портальной гипертензии могут проводиться порто-кавальные и сплено-ренальные шунтирования, которые приводят к сокращению заболеваемости, но не смертности.
Аномалия количества
Многочисленные собирательные системы могут быть односторонними или двусторонними, с вовлечением почечных лоханок и мочеточников (дополнительные (двойные или тройные) почечные лоханки и мочеточник), чашечек или мочеточниковых отверстий. Двойная почка. которая включает одну почечную масса с более чем одной собирательной системой, отличается от подковообразной почки, которая включает в себя слияние двух масс почечной паренхимы. Некоторые аномалии сочетаются с эктопией мочеточника, в свою очередь, проявляясь с или без уретероцеле (расширение мочеточника, выбухающего в полость мочевой пузырь). Ведение пациентов с количественной аномалией мочеполовой системы зависит от анатомического и функционального состояния каждого отдельного дренирующего сегмента. Хирургическое вмешательство применяется при обструкции мочеполовых путей или при пузырно-мочеточниковом рефлюксе.
Аномалия формы
При аномалии формы почки соединяются между собой, при этом мочеточники входят в мочевой пузырь по отдельности, каждый со своей стороны. Называется такая почка подковообразной. При данной аномалии увеличивается риск обструкции верхней трети мочеточника, пузырно-мочеточникового рефлюкса, врожденного поликистоза почек, а также травматизма от передней брюшной стенки.
Подковообразная почка. наиболее распространенная аномалия формы, является результатом слияния паренхимы двух почек своими нижними полюсами или основаниями с каждой стороны от позвоночного канала. Мочеточники от подковообразной почки направляются медиально и вперед выше перешейка (места соединения), полноценно функционируя. Обструкция, если присутствует, как правило, является вторичной в результате высокого отхождения мочеточников из лоханок почек. Для устранения обструкции проводится пиелопластика, при этом возможно ее проведение без резекции перешейка.
Гетеролатеральная (перекрестная) дистопия (смещение одной или другой почек на противоположную сторону от позвоночника) относится также к аномалиям формы и занимает второе место по распространенности среди данной группы аномалий. Почечная паренхима (представляющая обе почки) находится на одной стороне по отношению к позвоночному столбу. Один из мочеточников пересекает среднюю линию и впадает в мочевой пузырь на стороне, противоположной почке. При обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента пиелопластика является методом выбора.
Сращение почки в области лоханок (дискообразная почка) гораздо менее распространенная аномалия формы. При этом существует одна единственная лоханка, которая собирает мочу из двух коллекционных систем (двух почек), и далее моча оттекает по двум мочеточникам. Если присутствует обструкция на каком-либо сегменте мочевыделительной системы, необходима реконструкция (хирургическое вмешательство).
Мальротация почки
Мальротация почки обычно не имеет клинического значения. При этом происходит разворот почечной лоханки кпереди. Данная патология обнаруживается при проведении ультразвукового исследования, которое выявляет гидронефроз. Для подтверждения диагноза необходимо провести внутривенную урографию, которая точнее определит расположение почки по отношению к оси и определит анатомическое и функциональное состояние собирательной системы.
Диспластический мультикистоз почки
При данном состоянии нефункционирующий почечный блок состоит из несообщающихся кист с оболочкой, состоящей из фиброзной ткани, основных канальцев, и очагов хряща. Как правило, также присутствует атрезия (незаращение) мочеточников. Нередко развивается опухоль или инфекция почек, а также может развиться гипертония. Большинство урологов рекомендует динамическое наблюдение у специалистов, но существует также мнение, что необходимо удаление пораженной почки (особенно при наличии множественных больших кист, нарушающих функцию органа) с последующей трансплантацией.
Почечная дисплазия
При почечной дисплазии почечная сосудистая сеть, канальцы, собирательные протоки, или дренажный аппарат развиваются ненормально. Диагноз устанавливается путем биопсии. Если дисплазия является сегментарной, лечение очень часто не является необходимым. Если дисплазия обширная и присутствует почечная дисфункция, то необходима трансплантация почки.
Почечная эктопия
Эктопия почек. ненормальное расположение почек, как правило, когда происходит смещение почки из ее ложа в малый таз (тазовое расположение); редкое исключение происходит при смещении почки вверх в сравнении с ее физиологическим ложем (грудное расположение). Эктопия таза увеличивает частоту обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента, пузырно-мочеточникового рефлюкса и диспластический мультикистоз почек. Обструкция устраняется хирургическим путем. Тяжелая степень пузырно-мочеточникового рефлюкса также подвергается оперативному вмешательству в случае прямых показаний, которые определяет ваш доктор (например, такие осложнения, как гипертония, инфицирование, или гипоплазия почки).
Гипоплазия почки
Гипоплазия почки обычно возникает из-за неадекватного развития почки у зародыша, при этом развивается почка с уменьшенными размерами, но с нормальной гистологической структурой. Если гипоплазия развивается в одном или нескольких сегментов почки, вероятно возникновение гипертензии. В этой ситуации необходимо хирургическое лечение. На сегодняшний день наиболее предпочитаемыми и наименее инвазивными методами хирургического лечения при данной патологии являются фокальные методы лечения.
Еще о новорожденных:
