Вопросы и ответы о синдроме Марфана
Данная публикация отвечает на общие вопросы о синдроме Марфана. Она описывает характеристики расстройства, диагностику процесса, а также способы управления симптомы. Если у вас есть дополнительные вопросы после прочтения этой публикации, вы можете обсудить их с лечащим врачом.
Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана является наследуемым состоянием, которое влияет на соединительную ткань. Основная цель соединительной ткани удерживать тело вместе и обеспечивают основу для роста и развития. В синдроме Марфана, соединительная ткань неисправна и не действует должным образом. Поскольку соединительная ткань находится по всему организму, синдром Марфана может влиять на многие системы организма, в том числе скелет, глаза, сердца и кровеносные сосуды, нервную систему, кожу и легкие. Синдром Марфана поражает мужчин, женщин и детей, и был обнаружен среди людей всех рас и этнических групп.
Каковы симптомы синдрома Марфана?
Синдром Марфана влияет на разных людей по-разному. У некоторых людей есть только легкие симптомы, в то время как другие более серьезно пострадали. В большинстве случаев симптомы прогрессируют, когда человек стареет. Системы тела чаще всего страдающие от синдрома Марфана :
- Скелет. Люди с синдромом Марфана, как правило, очень высоки, стройны, и гибки. Поскольку синдром Марфана затрагивает длинные кости скелета, человека руки, ноги, пальцы, и пальцы могут быть непропорционально длинные по отношению к остальной части тела. Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и небо может быть выгнуто, заставляя зубы. Другие скелетные проблемы включают грудину (грудина), которая либо выступает или вгибается, искривление позвоночника (сколиоз) и плоскостопие.
- Глаза . Более половины всех людей с синдромом Марфана как показывает опыт, испытывают дислокацию одного или обеих линз глаза. Линза может быть немного выше или ниже, чем обычно, и может быть смещена в одну сторону. Дислокация может быть минимальной, или она может быть выражена и очевидна. Одно серьезное осложнение, которое может произойти с этим заболеванием является отслойка сетчатки. Многие люди с синдромом Марфана также близоруки, и у некоторых из них может развиваться рано глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта (линза глаза теряет четкость).
- Сердца и кровеносные сосуды (сердечно - сосудистая система). Большинство людей с синдромом Марфана имеют проблемы, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Из за неисправности соединительной ткани, стенки аорты (большая артерия, которая несет кровь от сердца к остальной части тела) может быть ослаблена и растягиваться, процесс, называемый дилатация аорты. Расслоение дилатация увеличивает риск того, что аорта будет разорвана (аортальный) рассечена, вызывая серьезные проблемы с сердцем или иногда внезапную смерть. Иногда, дефекты клапанов сердца также могут вызвать проблемы. В некоторых случаях, некоторые клапаны могут протекать, создавая «шум в сердце», который врач может услышать с помощью стетоскопа. Маленькие утечки не могут привести ни к каким признакам, но более крупные из них могут вызвать одышку, усталость и учащенное сердцебиение (очень быстрый или нерегулярных пульс).
- Нервная система. Мозг и спинной мозг окружены жидкостью, содержащейся мембраной, называемой Dura (твердой мозговой оболочкой), которая состоит из соединительной ткани. Как кто - то с синдромом Марфана становится старше, твердая мозговая оболочка часто ослабляется и растягивается, а затем начинает висеть на позвонки в нижней части позвоночника и стираться о кости, окружающей спинной мозг. Это называется дурального эктазии. Эти изменения могут вызвать только легкий дискомфорт; или же они могут привести к излучаемой боли в животе; онемение или слабость в ногах.
- Кожа. Многие люди с синдромом Марфана развиваются растяжки на коже, даже без каких - либо изменений веса. Эти растяжки могут возникнуть в любом возрасте и не представляют опасности для здоровья. Тем не менее, люди с синдромом Марфана также подвергаются повышенному риску развития брюшной или паховой грыжи, в которой выпуклость развивается, которая содержит часть кишечника.
- Лёгкие. Хотя проблемы соединительной ткани делают крошечные мешочки воздуха в легких менее эластичными, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают заметных проблем с их легкими. Если, однако, эти крошечные воздушные мешочки растянуться или опухнут, риск коллапса легкого может увеличиться. Редко, люди с синдромом Марфана могут иметь расстройство сна, связанное с дыханием, такие как храп или внезапная остановка дыхания во сне (которое характеризуется короткими периодами, когда дыхание останавливается).
Что вызывает синдром Марфана?
Синдром Марфана вызывается дефектом, или мутации, в гене, который определяет структуру фибриллина-1, белок, который является важной частью соединительной ткани. Человек с синдромом Марфана рожден с расстройством, даже если не может быть поставлен диагноз.
Дефектный ген, который вызывает синдром Марфана, может быть унаследован; у ребенка человека, у которого есть синдром Марфана, есть 50-процентный шанс наследования болезни. Иногда новый дефект гена происходит при образовании спермы или яйцеклетки, что делает возможным для двух родителей без болезни, позволяющих двум родителям без болезни иметь ребенка с болезнью. Но это бывает редко. Два незатронутых родителя имеют только 1 из 10 000 шансов родить ребенка с синдромом Марфана. Возможно, 25 процентов случаев происходят из-за спонтанной мутации в момент зачатия.
Несмотря на то, каждый с синдромом Марфана имеет дефект в том же гене, различные мутации встречаются в разных семьях, и не каждый испытывает те же характеристики, в той же степени. Другими словами, дефектный ген проявляется по-разному в разных людей. Это явление известно как переменная экспрессии. Ученые до сих пор не понимают, почему переменная выражение встречается у людей с синдромом Марфана.
Как диагностируется синдром Марфана?
Нет никакого определенного лабораторного испытания, такого как анализ крови или биопсия кожи, чтобы диагностировать синдром Марфана. Врач и / или генетик (врач со специальными знаниями о наследственных заболеваний) опирается на наблюдения и полной медицинской истории, в том числе:
- Информация о каких-либо членов семьи, которые могут иметь расстройства или которые имели раннюю, необъяснимую смерть, связанную с сердцем.
- Тщательное физическое обследование, включая оценку скелетной рамки для соотношения размера руки / ноги до размера туловища.
- Офтальмологическое обследование, в том числе оценки "щелевой лампы".
- Сердечные тесты, такие как эхокардиография (тест, который использует ультразвуковые волны для изучения сердца и аорты).
Врач может диагностировать синдром Марфана, если у пациента есть семейная история болезни, и если есть конкретные проблемы, по крайней мере, с двумя из известных систем организма которые могли быть затронуты. Для пациентов, без семейной историей болезни, по крайней мере, три системы организма должны быть затронуты до того диагноза. Кроме того, две системы должны показать явные признаки, которые являются относительно специфическими для синдрома Марфана.
В некоторых случаях, генетический анализ может быть полезен при постановке диагноза синдрома Марфана, но такие анализы зачастую отнимает много времени и не могут предоставить дополнительную полезную информацию. Члены семьи человека с диагнозом синдрома Марфана не следует предполагать, что они не пострадают, если нет знания о том, что заболевание существовало в предыдущих поколениях семьи. После клинического диагноза члена семьи, генетического исследования могли бы определить конкретные мутации, для которых тест может быть выполнен, чтобы определить, затронуты ли другие члены семьи.
В 2005 году врачи обнаружили расстройство соединительной ткани, известный как синдром Лоейс-Дица, который имеет несколько характеристик, которые пересекаются с синдромом Марфана. При постановке диагноза, важно провести различие между этими двумя расстройствами: Лоейс-Дица, скорее всего, может привести к смертельному аневризму аорты, и лечение этих двух отличается. Диагностический тест на синдром Лоейс-Дица доступен.
Какие Врачи лечат синдром Марфана?
Поскольку несколько систем организма могут быть затронуты, человеку с синдромом Марфана следует обратиться к нескольким различным типам врачей. Врач общей практики или терапевт может осуществлять надзор за обычной медицинской помощью и направить пациента к специалистам, таким как кардиолог (врач, который специализируется на сердечных заболеваний), ортопед (врач, который специализируется на костях) или офтальмолог (врач, который специализируется на заболевания глаз), по мере необходимости. Некоторые люди с синдромом Марфана также пойти к генетику.
Какие варианты лечения доступны?
Нет никакого лечения для синдрома Марфана. Для того чтобы разработать лечение ученым, возможно, придется определить и изменить конкретный ген, ответственный за расстройство до родов. Тем не менее, целый ряд вариантов лечения может свести к минимуму, а иногда и предотвратить развитие осложнений. Соответствующие специалисты разработают индивидуальную программу лечения; подход врача зависит от того, какие системы были затронуты.
- Скелет. Ежегодная оценка важна для выявления каких - либо изменений в позвоночнике или грудины. Это особенно важно в периоды быстрого роста, такие, как в подростковом возрасте. Серьёзный порок развития не только может быть уродующий, но также может предотвратить сердце и легкие от функционирования должным образом. В некоторых случаях, ортопедической скобка или хирургическое вмешательство может быть рекомендовано, для ограничения повреждения и обезображивания.
- Глаза. Ранние, регулярные обследования глаз важны для идентификации и исправления любых проблем со зрением, связанных с синдромом Марфана. В большинстве случаев, очки или контактные линзы могут исправить проблему, хотя хирургия может быть необходима в некоторых случаях.
- Сердце и кровеносные сосуды. Регулярные осмотры и эхокардиограммы помогают врачу оценить размер аорты и способы, которым сердце работает. Чем ранее потенциальную проблему определяют и рассматривают, тем ниже риск опасных для жизни осложнений. Те, у кого проблемы с сердцем рекомендуется носить медицинский браслет и пойти в отделение неотложной помощи, если они испытывают боль груди, спине, или в животе. Некоторыми проблемами сердечного клапана можно управлять с помощью препаратов, таких как бета-блокаторы, 1. которые могут помочь уменьшить стресс на аорте. В других случаях операция замены клапана или восстановление аорты может быть необходимым.
1 Все лекарства могут иметь побочные эффекты. Некоторые лекарства и побочные эффекты упомянуты в данной публикации. Некоторые побочные эффекты могут быть более серьезными, чем другие. Вы должны изучить инструкцию препарата, который поставляется с вашей аптекой и попросить вашего поставщика медицинских услуг или фармацевта, если у вас есть какие - либо вопросы о возможных побочных эффектах.
Операция должна быть выполнена до того, как аорта достигнет размера, что ставит его на высокий риск разрыва. Поскольку тромбы могут образовываться вокруг искусственных клапанов сердца, люди, которым заменили клапан, должны взять себе разжижающие кровь препарат варфарин для остальной части их жизни. Они также должны проявлять крайнюю осторожность, чтобы предотвратить эндокардит (воспаление слизистой оболочки полости сердца и клапанов). Стоматологи должны быть предупреждены об этом риске; они, вероятно, порекомендуют, пациенту защитные лекарства, прежде чем выполнять стоматологические работы.
Поскольку варфарин несет в себе риск некоторых серьезных побочных эффектов, в том числе чрезмерное кровотечение, и потому это опасно для еще не рожденных детей, врачи все чаще выбирают новую процедуру замены корня аорты, которая позволяет людям сохранять свои клапаны. Процедура включает в себя удаление и замена увеличенной части аорты с трубкой Дакрона, и переприостановки естественного клапана в трубку таким образом, чтобы трубка поддерживала клапан. Процедура часто выполняется на более ранней стадии, чем традиционные замены клапана. Он также может быть предложена женщинам с расширением аорты, которые рассматривают возможность забеременеть, потому что это может помешать быстрому аортальному росту и возможности разрыва, которые иногда происходят во время беременности.
- Нервная система. Если дурального эктазии (отек покрытия спинного мозга) развивается, лечение может помочь свести к минимуму любую связанную боль.
- Лёгкие. Особенно важно, что бы люди с синдромом Марфана не курили, так как они уже подвергаются повышенному риску повреждения легких. Любые проблемы с дыханием во время сна должны быть оценены врачом.
Беременность представляет особую озабоченность из-за стресса на организм, в частности сердца. Беременность должна проводиться только в условиях, определенных акушером и других специалистов, знакомых с синдромом Марфана. В некоторых случаях, хирургическое вмешательство клапана до беременности может быть оправданным. Беременность следует контролировать как состояние повышенного риска. Женщины с синдромом Марфана могут также обратиться за генетическим консультированим относительно вероятности того, что они передадут болезнь своим детям.
Несмотря на то что, сбалансированное питание имеет важное значение, для поддержания здорового образа жизни, ни один витамин или пищевая добавка, как было показано, не могут помочь медленно, вылечить, или предотвратить синдром Марфана.
Для большинства людей с синдромом Марфана, занимаясь умеренными аэробными упражнениями, имеет важное значение для поддержания скелетных и сердечнососудистых заболеваний в благополучии. Тем не менее, из-за риска расслоения аорты, люди с синдромом не должны заниматься контактными видами спорта, конкурентоспособной легкой атлетикой.
Какие эмоциональные и психологические последствия синдрома Марфана?
После того как поставлен диагноз, нужно научиться жить с генетическим расстройством которое может вызвать социальное, эмоциональное и финансовое напряжение. Это часто требует большой корректировки в мировоззрении и образе жизни. Человек, который является взрослым, когда синдром Марфана диагностируется может испытывать гнев или страх. Также может быть беспокойство по поводу будущих поколений или о их физических, эмоциональных и финансовых последствий.
Родители и родные братья и сестры ребенка с диагнозом синдрома Марфана могут чувствовать печаль, гнев и чувство вины. Родители могут быть обеспокоены о генетических последствиях для братьев и сестер или вопросы о риске для будущих детей.
У некоторых детей с синдромом Марфана рекомендуется ограничить их деятельность. Это может потребовать корректировки образа жизни, что трудно для ребенка, чтобы понять или принять.Генетическое консультирование также может быть полезным для понимания болезни и ее потенциальное влияние на будущие поколения.
В то время как синдром Марфана является пожизненным расстройством, перспективы в последние годы улучшилось. Уже в 1970-е годы, средняя продолжительность жизни человека с синдромом Марфана было две трети, лиц без заболевания; Тем не менее, с улучшением распознавания и лечения, люди с синдромом Марфана теперь имеют продолжительность жизни, подобную среднестатистическому человеку.
Какие исследования проводится по синдрому Марфана?
Многочисленные исследования идут полным ходом, который должен привести к лучшему пониманию синдрома Марфана и его лечения. Исследователи изучают молекулярные механизмы и генетические и экологические факторы риска, которые управляют или защищают сердечнососудистые проявления синдрома Марфана.
Исследователи также стремятся понять процесс лучше, который приводит к скелетному проявлению в болезни, а также уточнить роль химического мессенджера под названием трансформирующий фактор роста бета (TGF-бета) в беспорядке. Некоторые из самых последних исследований выявили новые потенциальные терапевтические мишени для синдрома Марфана.
Ученые проводят исследования по синдром Марфана из различных точек зрения. Один из подходов, чтобы лучше понять, что происходит после того, как генетический дефект или мутация происходит. Как это изменяет способ развития соединительной ткани и функционирует в организме? Почему на людей с синдромом Марфана по-разному влияют? Ученые ищут ответы на эти вопросы, как при изучении генов себя и изучения больших семейных группы, пострадавших от этого заболевания. Мышиные модели, несущие мутации в гене фибриллин-1 может помочь ученым лучше понять расстройство. Исследования на животных, которые могут предоставить предварительную информацию для генной терапии также в стадии реализации.
Другие ученые сосредоточились на способы лечения некоторых осложнений, которые возникают у людей с синдромом Марфана. Клинические исследования проводятся для оценки полезности некоторых лекарственных препаратов для предотвращения или уменьшения проблем с аортой.
То что нужно знать
