мутация гена протромбина (фактор II),
дефицит протеина С и S) и
антифосфолипидный синдром.
Тромбофилия — это склонность организма к более легкому образованию и более долгому существованию тромбов.
Мысль о наличии связи между тромбофилией и риском осложнений при беременности возникла давно.
Было сделано предположение, что при тромбофилии легче будут образовываться тромбы в области сосудов плаценты, что будет затруднять питание и развитие плода. Кроме того, нарушение кровообращения в области плаценты будет увеличивать риск отслойки плаценты, развития преэклампсии (другие названия — токсикоз, гестоз), внутриутробной задержки развития плода и даже его гибели.
В связи с этим предположением были проведено несколько небольших исследований и предложен скрининг на тромбофилии у беременных, для проведения профилактического лечения.
Наиболее частой врожденной тромбофилией является мутация V фактора свертывания (лейденовская мутация). Она встречается у каждого двадцатого человека. К слову сказать, это и самая тяжелая мутация. Мутация гена протромбина встречается тоже довольно часто, примерно у 2-5% населения. Другие известные врожденные тромбофилии, увеличивающие риск тромбозов, — дефицит протеина С и протеина S.
Первоначаль но было выдвинуто предположение о том, что лейденовская мутация способствует выкидышам. Дальнейшее изучение этого вопроса показало, что этот риск возникает после 12 недель беременности, но не раньше. Похожее влияние оказывают и другие врожденные тромбофилии: риск не увеличен до 12 нед беременности, и начинает расти после 12 недель. Более того, в одном исследовании была доказана защитная роль тромбофилий. Наличие врожденной тромбофилии снижало вероятность выкидыша в 2 раза в сроке до 10 нед беременности. Там же было доказано, что при наличии врожденной тромбофилии риск выкидышей после 14 нед увеличивается более чем в 3 раза. Что касается ЭКО и врожденных тромбофилий, было обнаружено, что частота имплантации (прикрепления эмбриона) и родов была выше у женщин носителей лейденовской мутации.
Таким образом, на сегодняшний день нет оснований считать, что врожденные тромбофилии повинны в возникновении повторных выкидышей. Соответственно в отсутствии других факторов риска . нет никаких оснований проводить обследование на врожденные тромбофилии у пациентов с привычным невынашиванием.
Антифосфолипидный синдром (АФС)
АФС – это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная человека начинает бороться со своими собственными тканями и клетками.
Обычно иммунная система создает антитела для борьбы с инфекцией, но антифосфолипидные антитела начинают бороться с фосфолипидами – вариант жировой ткани, содержащийся во многих клетках и тканях.
При антифосфолипидном синдроме наблюдаются следующие признаки:
- Антифосфолипидные антитела
- Тромбозы
- Осложнения беременности, включающие в себя выкидыши и преждевременные роды.
Кроме того, АФС связан с инсультами, инфарктами и поражением почек.
Наличие высоких уровней антифосфолипидных антител увеличивает риск таких осложнений беременности, как выкидыши после 9 недель беременности, отслойка плаценты, задержка развития плода и преэклампсия (гестоз, токсикоз). Эти осложнения наблюдаются у 15-20% женщина, имеющих антитела. При привычном невынашивании антифосфолипидные антитела находят у 5-15% женщин. У женщин с нормальным течением беременности антитела встречаются у 2-5%. Если не лечить АФС, то 90% беременности заканчивается выкидышем: 52% до 10 нед и 38 после 10 нед. Наиболее важным является наличие волчаночного антикоагулянта, антитела к кардиолипину играют менее важную роль.
Для лечения антифосфолипидного синдрома используется гепарин и аспирин. Подобная терапия позволяет нивелировать негативное влияние АФС на течение беременности. Что касается привычного невынашивания, то АФС наиболее легко исправляемая причина этого осложнения беременности.
С врожденными тромбофилиями ситуация принципиально иная. Назначение какой-либо терапии при врождённых тромбофилиях не снижает риск повторных выкидышей.
Ниже ссылка на рекомендации по ведению беременности при различных врожденных тромбофилиях
